8.SINIF MUTASYON VE KALITSAL HASTALIKLAR
MUTASYON VE KALITSAL HASTALIKLAR
*Mutasyon:
→Bir canlının DNA şifresinde meydana gelen değişikliklere mutasyon denir.
→Mutasyona; radyasyon, röntgen ışınları, bazı kimyasal maddeler, ultra-viole ışınları, yüksek sıcaklık
ve virüsler neden olabilir.
→Eğer mutasyon vücut hücresinde oluşursa, kalıtsal değildir.
→Vücut hücresi mutasyonları, sadece bireyin kendisini etkiler.
→Eğer mutasyon üreme hücresinde oluşursa, kalıtsaldır.
→Üreme hücresi mutasyonları, sonraki nesilleri etkiler.
→Üreme hücresi mutasyonları sonucunda, kalıtsal hastalıklar ortaya çıkar.
Not:
→İnsanda 46 kromozom bulunur.
→Kromozomlar; vücut kromozomları ve cinsiyet kromozomları olmak üzere 2 gruba ayrılır.
→Vücut kromozomları, cinsiyet haricindeki karakterlerin belirlenmesinden sorumludur.
Örnek: Saç rengi, göz rengi, boy uzunluğu, kan grubu...
→İnsanda 44 vücut kromozomu bulunur.
→Cinsiyet kromozomları ise cinsiyetin belirlenmesinden sorumludur.
→İnsanda 2 cinsiyet kromozomu bulunur.
→Bunlar dişilerde: XX ve erkeklerde: XY 'dir.
*Kalıtsal hastalıklar:
→Kalıtsal hastalıklar; vücut kromozomu, cinsiyet kromozomu ve kromozom sayısı anormalliğine bağlı olmak üzere
3 farklı şekilde ortaya çıkabilir.
**Vücut kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar:
→Vücut kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar, dişi ve erkeklerde eşit oranda ortaya çıkar.
Örnek: Akdeniz anemisi, orak hücre anemisi, albinoluk, fenilketonüri...
→Bu hastalıklar çekinik bir gen ile taşınır.
→Bir ailenin soy ağacında, bu kalıtsal hastalıklardan biri varsa; akraba evlilikleri sakıncalıdır.
Örnek: Akdeniz anemisi hastalığı bakımından taşıyıcı bir anne ile aynı hastalık bakımından taşıyıcı bir babanın;
çocuklarında akdeniz anemisi hastalığı görülme ihtimali kaçtır?
(Akdeniz anemisi geni: çekinik, Sağlam gen: baskın)
Sağlam gen: A
Akdeniz anemisi geni: a
AA: Sağlam birey
Aa: Taşıyıcı birey
aa: Akdeniz anemisi hastası
Çocuklarda akdeniz anemisi görülme ihtimali: %25
**Cinsiyet kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar:
→X ve Y kromozomu üzerinde taşınan bazı kalıtsal hastalıklar şunlardır;
→Y kromozomu ile taşınan kalıtsal hastalıklar, sadece erkeklerde ortaya çıkar.
→Babada bu hastalık varsa, erkek çocuklarda %100 ortaya çıkar.
→X kromozomu ile taşınan hastalıklar, dişi ve erkeklerde ortaya çıkar.
→Bu hastalıklar çekinik bir gen ile taşındığından, erkeklerde görülme ihtimali dişilerden daha yüksektir.
Örnek 1: Taşıyıcı bir anne (XHXh) ile sağlam bir babanın (XHY);
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
Çözümü:
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %25’ tir.
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 50’ dir.
Örnek 2: Hemofili bir anne (XhXh) ile sağlam bir babanın (XHY);
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
Çözümü:
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %50’ tir.
b) Erkek çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 100’ dir.
Örnek 3: Taşıyıcı bir anne (XHXh) ile hemofili bir babanın (XhY);
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
b) Kız çocuklarında hemofili görülme ihtimali kaçtır?
Çözümü:
a) Çocuklarında hemofili görülme ihtimali: %50’ tir.
b) Kız çocuklarında hemofili görülme ihtimali: % 50’ dir.
Örnek 4: Renk körü bir anne (XrXr) ile sağlam bir babanın (XRY);
a) Çocuklarında renk körü görülme ihtimali kaçtır?
b) Kız çocuklarında renk körü görülme ihtimali kaçtır?
Çözümü:
a) Çocuklarında renk körü görülme ihtimali: % 50’ dir.
b) Kız çocuklarında renk körü görülme ihtimali: % 0’ dır.
Örnek 5: Sağlam bir anne (XRXR) ile renk körü bir babanın (XrY);
a) Çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali kaçtır?
b) Kız çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali kaçtır?
Çözümü:
a) Çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali: %50’ dir.
b) Kız çocuklarının taşıyıcı olma ihtimali: %100’ dür.
**Kromozom sayısı anormalliğine bağlı ortaya çıkan kalıtsal hastalıklar:
→Bu hastalıklar kromozom sayısının normalden fazla ya da az olmasından kaynaklanır.
Örnek: Down sendromu (mongolizm)
→Down sendromu hastası bireyler 47 kromozom taşır.
→Bu hastalar; kısa boylu, kilolu, çekik gözlü, kısır ve zeka özürlüdür.
Sayın ziyaretçi biliyor musunuz? Bu yazı sizden önce
kişi tarafından okundu.
kişi tarafından okundu.
Yasal Uyarı: Yayınlanan yazıların ve haberlerin tüm hakları BİYOLOJİALEMİ.COM'a aittir.biyolojialemei.com'un yazılı izni olmadığı sürece sitede yer alan bilgiler; başka bir bilgisayara yüklenemez, değistirilemez, çogaltılamaz, kopyalanamaz, yeniden yayınlanamaz, postalanamaz, dağıtılamaz.
Ancak alıntılanan yazı ve haberlere aktif link verilerek kullanılabilir.
0 yorum
LÜTFEN YORUMLARINIZI YAZINIZ